Альбинизм – отсутствие пигментов в коже. Возникает заболевание по причине неспособности меланоцитов вырабатывать меланин, а это обуславливает инактивация тирозиназы. Сейчас считается, что причина болезни – отсутствие тирозиназы, которая нужна для синтеза меланина, который и отвечает за окрас тканей.
Альбинизм бывает тотальный, частичный и неполный.
Тотальный альбинизм – это наследственное заболевание. Депигментация кожного покрова замечается с раннего детства и характеризуется ее сухостью, нарушениями потоотделении. Больные тотальным альбинизмом очень легко получают солнечные ожоги. Отсутствием пигментов объясняется также иллюзия красных зрачков. Нередко у таких людей развивается сходящееся косоглазие, потеря остроты зрения по причине нарушения катаракты, рефракции, иногда бывает микрофтальмия. Относительно часто бывает иммунодефицит, бесплодие, уменьшение продолжительности жизни, пороки развития.
Неполный альбинизм наследствуется аутосомно-доминантно, в редких случаях даже рецессивно. Часто бывает уменьшение активности тирозиназы, однако не полная блокада ее синтеза. При неполном альбинизме наблюдается гипопигментация волос, кожи, радужки, в редких случаях – фотофобия.
Частичный альбинизм имеет аутосомно-доминантную наследственность. Его признаки появляются при рождении. Заболевание характеризуется возникновением ахромии на коже лица, живота, нижних конечностей, прядей волос. Пятна имеют резкие границы, на них имеются темно-коричневые крапинки. Вокруг возникших пятен кожа бывает пигментированной. В большинстве случаев другие органы не повреждаются.
Глазной альбинизм, как следует из названия, является недостаточной пигментацией области глаза. Данное заболевание подразделяется на три типа: тип 1 (глазной альбинизм Нетлшипа-Фолза), тип 2 (альбинизм Форсиуса-Эрикссона) и тип 3. Глазной альбинизм является самым неприятным, поскольку он воздействует на зрение.
Кожно-глазной альбинизм подразделяется на 6 типов, каждый из которых имеет свои уникальные особенности.
Лечение альбинизма
На сегодняшний день нет эффективных методов лечения. Можно использовать различные косметические средства для придания коже «жизненного» оттенка. При неполном типе альбинизма назначают бета-каротин. Необходимо применять солнцезащитные очки и подобные приспособления для защиты глаз, также нужно стараться не находиться длительное время под солнцем.
Лечение во Франции, Лечение за рубежом, Лечение за границей