Адренолейкодистрофия - наиболее частая форма во Франции лейкодистрофии, это редкая генетическая болезнь прогрессивно разрушающая мозг. Впервые, два ребенка были спасенны благодаря аутопластике костного мозга, гены которой были исправлены. Это применение генетической терапии могло бы открыть новые надежды  и для других болезней.
Адренолейкодистрофии (ALD) представляет около 30 % случаев лейкодистрофии - информация предоставлена ELA (Европейская Ассоциация против лейкодистрофии). Эта ассоциация, сильно медиатизированна с помощью Зинедина Зидана, - основного мецената на исследова ния по этой болезни, а так же благодаря пожертвованиям людей.
Zoom
ALD – редкая, но смертельная болезнь, характеризующаяся постепенным разрушением миелина, защитной оболочкой нейронов мозга. Она затрагивает как детей так и взрослых. До настоящего времени, единственно возможным лечением было пересадка костного мозга. Но эта методика ограничена отсутствием или недостатком совместимых доноров, и включает в себя многочисленные осложнения, главным образом у взрослых.
Но сегодня, генетическая терапия открывает новые перспективы, с объявлением положительного лечения двух детей их собственными стволовыми клетками, не прибегая к внешнему донору.
Надежды, связанные с генетической терапией
 Для того, чтобы преуспеть в этих первых мировых исследованиях, Профессор Обург и Доктор Картье (Больница Святого Винсента Поля, Университет Декарт Париж) забрали костные стволовые клетки и установили в контакт с вектором, несущим функциональную версию дефицитного гена в ALD. Этот вектор "лекарство" является измененной производной и полностью иннактивный к вирусу СПИДа, он позволяет проникать терапевтический ген в ядро стволовых клеток. Эти последние не раздробляются, что позволяет получть долгосрочный терапевтический результат.
Затем эти клетки, генетически измененные, были повторно инъектированны этих двум маленьким пациентам, Анжель (9 лет) и Андрэ (8 с половиной лет). Была тогда получена повторная колонизация собственного костного мозга и некоторые клетки размножились естественным механизмом, затем мигрировали в мозг пациентов, чтобы там осуществлять свою исправляющую роль. Результат, рост болезни остановился, через несколько месяцев после лечения, без особенных побочных эффектов до настоящего времени.
Надежда для других, более часто встречающихся заболеваний
Эта новая терапевтическая возможность, полученная благодаря поддержке ассоциации родителей, которая борется уже 17 лет, очень многообещающая и должна иметь продолжение с расширением испытаний, включая выявлени этой болезни при рождении, для того, чтобы ее предупредить до появления повреждений нейронов.
Эти результаты позволяют также рассмотреть в будущем использование других вирусов-медикаментов, а именно при лечении более частовстречающихся генетических заболеваний béta-thalassémie, drépanocytose, гемофилии и даже болезнь Паркинсона.
Перевод с французкого PARISMED 20/01/2010 |